En balansert eller kromosomal translokasjon er en tilstand der en del av et kromosom har brutt av og festet seg på nytt et annet sted. Med andre ord betyr det at deler av to kromosomer har byttet plass. Translokasjoner kan være helt ufarlige eller de kan forårsake alvorlige helseproblemer, avhengig av omstendighetene.
Når det gjelder førstnevnte, kan mange mennesker ha translokasjoner uten å være klar over tilstanden. Dette er vanligvis tilfellet for gjensidig (eller balansert) translokasjon, en type kromosomal translokasjon som øker risikoen for tilbakevendende spontanaborter . Med denne anmeldelsen, bedre forståelsen av hva en balansert translokasjon er og den potensielle innvirkningen den kan ha på en graviditet.
Hva Balansert Translokasjon betyr
I en balansert translokasjon har en person vanligvis alt det genetiske materialet som er nødvendig for normal vekst - en del av et kromosom blir bare brutt av og festet til et annet.
Men når den personens celler deler seg for å lage et egg eller sædceller for reproduksjon kan egget eller sædcellene ende opp med ekstra genetisk materiale eller manglende genetisk materiale, noe som kan føre til spontanabort avhengig av hvilket kromosom og gener påvirkes.
Forekomst av gjentatte spontanaborter
I ca 4,5 % av alle par med tilbakevendende spontanaborter , har en eller begge foreldrene en balansert translokasjon. Forskning har vist at par med balanserte translokasjoner har større sannsynlighet for å få spontanaborter enn par uten balanserte translokasjoner. Det er noen bevis på at balanserte translokasjoner som involverer spesifikke kromosomer er mer sannsynlig å forårsake spontanaborter enn andre.
verywellfamily.com
Testing
En balansert translokasjon blir diagnostisert gjennom en test kalt a karyotype der blodprøver fra begge foreldrene analyseres på jakt etter translokasjonen. Noen undersøkelser tyder på at balansert translokasjon hos moren mest sannsynlig er assosiert med tilbakevendende spontanaborter, men fedre kan også være bærere.
Behandling
Det finnes ingen kur for balansert translokasjon, og i de fleste tilfeller er den eneste negative effekten på helsen tilbakevendende spontanaborter. For par som er rammet av balansert translokasjon, er oddsen til fordel for en vellykket graviditet på et tidspunkt, men gjentatte spontanaborter kan åpenbart være vanskelig å takle følelsesmessig.
Gjentatte spontanaborter kan også ha fysiske konsekvenser. For noen kvinner kan gjentatte spontanaborter forårsake komplikasjoner, som oppbygging av arrvev etter en D&C . Følgelig kan par med en kjent balansert translokasjon som frykter både det følelsesmessige og fysiske traumet som gjentatte svangerskapstap kan forårsake, være lurt å utforske mer høyteknologiske måter å gjennomføre en graviditet på.
Abortforskning: Årsaker vs risikofaktorerHøyteknologiske behandlinger
I noen tilfeller kan par med balansert translokasjon velge en behandling kalt preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) . I PGD blir paret gravid via in vitro-fertilisering sammen med gentesting av embryoene for å være sikker på at de ikke har en ubalansert translokasjon.
PGD og IVF er begge svært dyre og dekkes ikke av forsikring mye av tiden, noe som er en annen grunn til at mange par blir tvunget til å fortsette å prøve uten intervensjon.
Når det er sagt, kan du kanskje få lån som vil bidra til å betale for disse prosedyrene, søke om tilskudd til par som trenger IVF eller spare opp pengene selv og rapportere medisinske utgifter som et skattefradrag hvis de overstiger 7,5 % av justert bruttoinntekt.
Hvordan takle ditt nylige spontanabort
